每位父母都渴望自己的孩子聪明健康，但是由于多种原因或因素的影响，在来临的新生命中总有少数宝宝会患有某些先天性/遗传代谢性疾病，这样的孩子在出生时看起来和正常孩子一样，无明显的特异症状表现，因而不易被早期发现，但随年龄的增长就会逐渐出现智能发育和体格发育的落后，最终成为残疾儿，这不仅使孩子和家庭终身受累，也会成为社会的沉重负担。

然而随着医学科学技术的发展，人们可以通过对新生儿血液中的相关指标的化验检测，在其疾病症状出现之前,早期发现患儿并通过有效治疗，避免残疾发生，这就是医生所说的：新生儿疾病筛查。      

目前已经被发现的先天性/遗传代谢性疾病有两千多种，国外开展的新生儿疾病筛查有几十种，我国经济发达地区可筛查十多种，我省今年以来可开展五种先天性/遗传代谢性疾病的筛查，分别是：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性听力功能障碍（新生儿耳声发射检查OAE）。

苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使机体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，智力下降、精神发育迟滞等一系列以“傻白臭”为特征的症候群。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

先天性甲状腺功能低下：是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以“傻矮丑”为主要表现的临床症候群，就是俗称的“呆小症”。如果能够及时发现，及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

肾上腺皮质增生症：是一组先天性常染色体隐性遗传代谢性疾病。患儿由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏，导致肾上腺皮质增生，可造成患儿电解质代谢紊乱、男性假性性早熟、女性假两性畸形，造成性别错乱，身心伤害。早期发现可是患儿正常生长发育，提高生活质量。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症：是一种伴性遗传先天代谢性疾病，由于患儿体内红细胞酶的缺乏，导致在某些诱因下发病，表现为急性溶血性贫血。如能早期发现，避免摄入可导致发病的某些食物或药品，可正常生长发育。

先天性听力功能障碍：是一种先天基因性疾病，由于患儿属于聋病易感基因携带者（研究表明我国聋病易感基因携带者阳性率高达2.7%），可出现先天性听力功能降低，导致续发的发音障碍，最终形成先天性聋哑。若早发现，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。